Os cientistas lançaram uma nova sequência de “pangenoma” em uma tentativa de tentar entender mais sobre as diferenças entre os genes das pessoas.
Um pangenoma combina as sequências do genoma de muitas pessoas, o que significa que é mais fácil ver toda a diversidade e diferenças genéticas nessa coleção.
Pesquisadores do Consórcio Internacional de Referência de Pangenoma Humano anunciaram que mapearam os genomas de 47 pessoas na nova sequência de pangenoma e pretendem aumentar esse número para 350 até meados do próximo ano.
Os especialistas esperam que o trabalho, publicado como uma coleção de artigos na revista Nature, leve a uma “nova era de diagnóstico genético”.
Quando pesquisadores e médicos estudam o DNA das pessoas, suas informações genéticas são comparadas a uma sequência de “referência” de genomas.
O genoma humano de referência foi concluído pela primeira vez há 20 anos.
Apesar de muitas revisões na sequência, os três bilhões de letras do código de DNA que compõem esse genoma de referência foram reunidos usando informações de apenas 20 pessoas que viviam na mesma parte da América do Norte, e a maior parte da sequência de referência é de apenas uma pessoa. .
Este artigo anuncia uma nova era de diagnóstico genético, que beneficiará pessoas de todas as linhagens, ao contrário do nosso genoma de referência atual, que não reflete toda a diversidade da humanidade.
Professor David Adelson, da Universidade de Adelaide
Especialistas disseram que o genoma de referência não reflete toda a diversidade genética da humanidade, algo que o novo projeto está tentando resolver.
Os genomas de quaisquer duas pessoas são, em média, mais de 99% idênticos.
Mas as pequenas diferenças são o que torna as pessoas diferentes umas das outras e podem fornecer informações sobre sua saúde, incluindo como prever resultados, diagnosticar doenças e orientar tratamentos médicos.
“Todo mundo tem um genoma único, então usar uma única sequência de genoma de referência para cada pessoa pode levar a desigualdades nas análises genômicas”, disse o coautor do estudo principal, Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano nos EUA.
“Por exemplo, prever uma doença genética pode não funcionar tão bem para alguém cujo genoma é mais diferente do genoma de referência”.
A nova sequência do pangenoma se baseia na sequência do genoma de referência anterior, adicionando mais de 100 milhões de novas bases, ou “letras” no DNA, disseram os acadêmicos.
O genoma de referência anterior é descrito como “linear”, enquanto o novo pangenoma representa muitas versões diferentes da sequência do genoma humano ao mesmo tempo e foi comparado a um “mapa de um sistema de metrô”.
Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, acrescentou: “Pesquisadores básicos e clínicos que usam genômica precisam ter acesso a uma sequência de referência que reflita a notável diversidade da população humana. Isso ajudará a tornar a referência útil para todas as pessoas, ajudando assim a reduzir as chances de propagação de disparidades de saúde.”
Comentando, o professor David Adelson, da Universidade de Adelaide, na Austrália, disse: “Por que um pangenoma é tão emocionante? Inclui todas as diferenças entre os genomas dos indivíduos que foram sequenciados.
“Tudo o que você precisa fazer é olhar ao seu redor para ver como as pessoas são diferentes. Essas diferenças refletem diferenças em nossos genomas. Até agora, usamos uma única sequência do genoma como referência para a detecção de alterações genéticas que causam doenças. Essa referência não incluía diferenças entre pessoas ou populações.
“Com o pangenoma, agora podemos procurar mudanças genéticas em muitos indivíduos e, finalmente, o pangenoma crescerá para incluir informações de milhares e talvez milhões de sequências genômicas.
“Isso significa que nossa capacidade de usar informações genéticas para diagnóstico aumentará enormemente. Com o pangenoma atual de apenas 45 humanos, a precisão da detecção para encontrar alterações genéticas aumentou 34% e o número de alterações grandes e difíceis de detectar que agora conhecemos aumentou mais de 100%.
“Este artigo anuncia uma nova era de diagnóstico genético, que beneficiará pessoas de todas as origens, ao contrário do nosso genoma de referência atual, que não reflete toda a diversidade da humanidade”.
