Uma menina britânica teve sua audição restaurada depois de se tornar a primeira no mundo a participar de um novo ensaio inovador de terapia genética.
Opal Sandy, de 18 meses, nasceu completamente surda devido à neuropatia auditiva, causada pela interrupção dos impulsos nervosos que viajam do ouvido interno para o cérebro.
Agora, graças a uma terapia genética “pronta e pronta” que está sendo testada no Reino Unido e em todo o mundo, a audição de Opal está quase normal – e pode até melhorar ainda mais.
A menina de Oxfordshire, que tem uma forma genética de neuropatia auditiva, foi tratada no Hospital Addenbrooke, que faz parte do Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
O professor Manohar Bance, cirurgião de ouvido do fundo e investigador-chefe do ensaio, disse à agência de notícias PA que os resultados foram “melhores do que eu esperava ou esperava” e podem apontar para uma cura para pacientes com este tipo de surdez.
Ele disse: “Temos resultados de [Opal] que são muito espetaculares – tão próximos da restauração auditiva normal. Portanto, esperamos que possa ser uma cura potencial.”
A neuropatia auditiva pode ser causada por uma falha no gene OTOF, responsável pela produção de uma proteína chamada otoferlina. Isso permite que as células do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo.
Para superar a falha, a terapia genética da “nova era” – da empresa de biotecnologia Regeneron – entrega uma cópia funcional do gene ao ouvido.
No caso de Opal, ela recebeu uma infusão contendo o gene funcional em seu ouvido direito durante uma cirurgia em setembro passado.
Seus pais, Jo e James, ambos de 33 anos, notaram melhorias em sua audição quatro semanas depois, quando Opal virou a cabeça e começou a bater palmas ruidosamente.
“Quando ela se transformou pela primeira vez, eu não pude acreditar”, disse a Sra. Sandy à PA.
“Achei que foi um acaso ou uma mudança na luz ou algo que chamou a atenção dela, mas repeti algumas vezes.
“Peguei meu telefone e mandei uma mensagem para James e disse: ‘Acho que está funcionando’. Fiquei absolutamente pasmo. Achei que foi um acaso.
Mas resultados ainda mais impressionantes estavam no horizonte.
Cerca de 24 semanas após a cirurgia, em fevereiro deste ano, testes em Cambridge mostraram que Opal também conseguia ouvir sons suaves, como um sussurro.
“A fonoaudióloga reproduziu alguns dos sons aos quais ela estava respondendo e eram sons ridiculamente baixos que no mundo real não chamariam sua atenção durante uma conversa”, disse a Sra. Sandy.
“Certamente, desde fevereiro, notamos que a irmã dela [Nora] acordá-la de manhã porque ela está correndo no patamar, ou alguém toca na porta para interromper seu cochilo.
“Ela definitivamente está respondendo mais ao que chamaríamos de sons funcionais, em vez de apenas sons que usamos para testá-la.
“Disseram-nos que ela tinha uma audição quase normal da última vez – acho que eles obtiveram respostas de 25 a 30 decibéis.
“Acho que a audição normal é classificada em 20 decibéis, então ela não está longe. Antes, ela não tinha audição alguma.”
O professor Bance disse que a audição de Opal está agora “próxima do normal”, acrescentando: “Esperamos que ela volte ao normal nos próximos testes”.
Ele acrescentou que o tratamento é “uma terapia única, então espero que você faça o tratamento e depois volte para a sua vida”.
Uma segunda criança também recebeu tratamento de terapia genética nos hospitais da Universidade de Cambridge, com resultados positivos observados recentemente, seis semanas após a cirurgia.
O estudo geral de fase 1/2 Chord consiste em três partes, com três crianças surdas, incluindo Opal, recebendo uma dose baixa de terapia genética em apenas um ouvido.
Um grupo diferente de três crianças receberá uma dose alta de um lado. Então, se for comprovado que isso é seguro, mais crianças receberão uma dose em ambos os ouvidos ao mesmo tempo.
Até 18 jovens do Reino Unido, Espanha e EUA estão a ser recrutados para o ensaio e serão acompanhados durante cinco anos.
O professor Bance disse: “Durante toda a minha vida, a terapia genética esteve a ‘cinco anos de distância’ e já estou na prática há cerca de 30 anos.
“Então, para mim, era quase irreal que esse momento tivesse chegado.
“Foi apenas o fato de que ouvimos sobre isso há tanto tempo, e houve tanto trabalho, décadas de trabalho… para finalmente ver algo que realmente funcionou em humanos… Foi bastante espetacular e um pouco inspirador, realmente.
“Foi muito especial.”
No momento, o tratamento padrão ouro para a neuropatia auditiva são os implantes cocleares.
Opal colocou um na orelha esquerda ao mesmo tempo em que passou por terapia genética no ouvido direito, para garantir que ela conseguisse ouvir o mais rápido possível.
A jovem é a primeira paciente no mundo a receber a terapia Regeneron e “ela é a mais jovem no mundo que já recebeu tratamento até agora, até onde sabemos”, disse o Prof Bance.
A China também tem trabalhado para atingir o mesmo gene, com resultados positivos, embora o professor Bance tenha dito que o seu gene usa uma tecnologia diferente e um modo de entrega ligeiramente diferente.
Médicos na Filadélfia também relataram um bom resultado com um tipo de terapia genética em um menino de 11 anos, que foi operado após Opala.
O professor Bance disse acreditar que o ensaio é “apenas o começo das terapias genéticas”, acrescentando: “Ele marca uma nova era no tratatamento da surdez.
“Também apoia o desenvolvimento de outras terapias genéticas que podem fazer a diferença em outras condições auditivas genéticas, muitas das quais são mais comuns do que a neuropatia auditiva”.
Ele disse que pode demorar um pouco para que mais crianças se beneficiem da terapia genética. O tratamento não estava atualmente disponível no NHS.
“O que realmente ajudou é que o NHS agora paga por testes genéticos para perda auditiva”, disse ele.
A cirurgia de Opal, realizada sob anestesia geral, foi muito semelhante à colocação de um implante coclear, continuou o professor Bance.
“Então, basicamente encontramos o ouvido interno e abrimos o ouvido interno e infundimos o tratamento, neste caso específico usando um cateter, durante 16 minutos”, disse ele.
“Temos que fazer um furo de liberação em outra parte da orelha para deixar o tratamento sair porque ele tem que passar por toda a orelha.
“E então apenas reparamos e fechamos, então é na verdade uma abordagem muito semelhante a um implante coclear, exceto que não colocamos o implante.”
Martin McLean, conselheiro político sênior da Sociedade Nacional de Crianças Surdas, saudou o estudo, dizendo que ele levaria ao aprendizado sobre terapias genéticas para surdez com uma causa genética específica.
“Gostaríamos de enfatizar que, com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deve ser uma barreira à felicidade ou à realização”, disse ele.
“Como instituição de caridade, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível.”
