Uma mutação genética rara pode ser a chave para desacelerar ou até mesmo prevenir o início precoce da doença de Alzheimer.
Os cientistas alegaram que essa variante genética tem um efeito “protetor” em pessoas predispostas ao desenvolvimento da doença.
Os pesquisadores descobriram que possuir uma cópia do gene “Christchurch” significava que essas pessoas de alto risco apresentavam sinais de demência cerca de quatro anos mais tarde do que aquelas que não possuíam a variante.
A equipe responsável pela pesquisa afirmou que as descobertas, publicadas no New England Journal Of Medicine, podem abrir caminho para tratamentos inovadores e terapias direcionadas para uma condição que afeta aproximadamente 982 mil pessoas no Reino Unido.
Dr. Joseph F. Arboleda-Velasquez, cientista associado do hospital universitário Mass Eye and Ear nos EUA, comentou: “Nosso novo estudo é significativo porque aumenta nossa confiança de que este alvo não só é protetor, mas também passível de ser manipulado por medicamentos.
“Acreditamos que as terapias inspiradas em indivíduos humanos protegidos têm uma probabilidade muito maior de ser eficazes e seguras.”
O efeito protetor do gene Christchurch foi observado pela primeira vez em 2019, quando cientistas descobriram que uma mulher colombiana conseguiu evitar o mal de Alzheimer até quase os 70 anos, apesar da presença da doença em sua família.
Aliria Rosa Piedrahita de Villegas e muitos dos seus familiares carregam a mutação genética “Paisa”, que causa a doença de Alzheimer, com problemas de memória e cognição surgindo por volta dos 40 anos de idade.
No entanto, foi também descoberto que ela portava duas cópias do gene Christchurch, o que atrasou o desenvolvimento da doença até que ela completasse mais de 70 anos.
Mais recentemente, pesquisadores descobriram que outros 27 membros da família, que carregam a mutação Paisa e uma cópia da variante Christchurch, também apresentaram sintomas tardios de Alzheimer, embora menos acentuados – os sinais de deficiência começavam por volta dos 52 anos.
Yakeel T. Quiroz, professor associado dos Departamentos de Psiquiatria e Neurologia do Massachusetts General Hospital, declarou: “Como médico, estou altamente encorajado pelas nossas descobertas, pois sugerem um potencial para retardar o declínio cognitivo e a demência em indivíduos idosos.
“Agora devemos aproveitar este novo conhecimento para desenvolver tratamentos eficazes para a prevenção da demência.”
Uma equipe internacional de cientistas, liderada por Francisco Lopera, da Universidade de Antioquia, em Medellín, Colômbia, estuda a família alargada de Aliria há cerca de quatro décadas, na esperança de encontrar uma cura para a demência, que afeta 55 milhões de pessoas em todo o mundo.
A família é composta por cerca de 6.000 parentes consanguíneos, sendo que aproximadamente 1.200 são portadores da variante Paisa.
O professor Quiroz afirmou: “Como próximo passo, estamos atualmente focados em melhorar nossa compreensão da resiliência cerebral entre os membros restantes da família que carregam uma cópia da variante de Christchurch.
“Isso envolve a realização de exames de ressonância magnética estrutural e funcional e avaliações cognitivas, bem como a análise de amostras de sangue para avaliar seus perfis de proteínas e biomarcadores.”