Uma estudante do ensino fundamental do Texas recebeu um diagnóstico de saúde devastador depois que os professores da escola pensaram que ela simplesmente precisava de óculos.
Em março de 2021, Isla Edwards, então com sete anos, foi ao oftalmologista depois que a escola alertou sua mãe, Jacquelyn Stockade, que ela deveria fazer um exame de visão.
“Neste momento, não havia sinais de que algo estivesse errado com Isla”, disse Stockade, 34 anos. Semana de notícias. “Sua visão ficava um pouco confusa em longas distâncias, mas nada fora do comum para uma criança que estava prestes a precisar de óculos.
Mas ao examiná-la, o oftalmologista da jovem explicou que ela precisava consultar um especialista imediatamente e a Sra. Stockade a levou ao Hospital Infantil do Texas, a 90 minutos de distância.
Lá, os especialistas confirmaram que Edwards tinha degeneração macular pediátrica e realizaram um teste genético, esfregando o interior da boca, para determinar a causa.
Eventualmente, a família foi informada de que sua filha tinha uma doença fatal chamada doença de Batten.
“Em 12 de agosto, fui informada de que o painel genético de Isla deu positivo para um diagnóstico de lipofuscinose ceróide neuronal”, disse ela. “Após mais explicações, descobrimos que esta doença é mais comumente conhecida como doença de Batten juvenil CLN3, uma doença fatal muito rara e extremamente devastadora, sem tratamento ou cura.”
A doença de Batten é um grupo de 13 doenças genéticas fatais diferentes, de acordo com a Clínica Cleveland. Eles afetam a capacidade do corpo de se livrar dos resíduos celulares, incluindo proteínas e lipídios, e esses resíduos eventualmente se acumulam nas células de todo o corpo. Como resultado, as crianças com a doença de Batten apresentam convulsões, perda de visão, dificuldade de movimentação e pensamento e morte.
A condição de Edwards causa convulsões, perda de visão e outros sintomas debilitantes.
(Jacquelyn Stockade)
A doença de Batten é muito rara: afeta cerca de três em cada 100.000 pessoas nascidas nos Estados Unidos, de acordo com a Cleveland Clinic.
É mais comum em determinadas regiões; no Norte da Europa, cerca de um em cada 25.000 bebés tem a doença. É uma doença hereditária e os irmãos de crianças com a doença também têm 25% de probabilidade de a ter.
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Embora não exista tratamento para a doença, as crianças com a doença de Batten dependem frequentemente de uma equipa de profissionais que tratam dos muitos sintomas que esta causa.
Eles podem prescrever medicamentos que controlam as convulsões e a terapia física e ocupacional também pode ajudar algumas crianças a manter a mobilidade por mais tempo.
Paliçada disse Semana de notícias sobre o diagnóstico chocante. “Disseram-me que muito em breve Isla perderia completamente a visão, desenvolveria demência e epilepsia infantil, que a sua cognição mental começaria a diminuir e que as suas capacidades físicas também começariam a deteriorar-se”, disse ela.
“A expectativa de vida de uma criança com CLN3 era do final da adolescência até o início dos vinte anos… Simplesmente não havia sinais de que ela fosse outra coisa senão uma menina perfeita e normal.”
Isla Edwards foi diagnosticada com a doença de Batten após sofrer de visão embaçada.
(Jacquelyn Stockade)
Ela acrescentou que sua família optou por ocultar as novas informações de Isla.
“Tive que voltar para casa e sentar-me com nossa família e contar-lhes esta notícia. Foi uma época horrível. Nunca discutimos nada disso com Isla e ainda sentimos fortemente que nenhuma criança deveria carregar o peso emocional de um diagnóstico tão complexo.”
Eventualmente, Stockade foi informada sobre um ensaio clínico que está avaliando se o Miglustat, um medicamento já aprovado para uma doença chamada doença de Gaucher, também pode ajudar crianças com a doença de Batten.
No entanto, a família temia que ela pudesse estar entre a metade dos participantes do ensaio que recebeu placebo em vez da medicação. Diante disso, decidiram pagar pela medicação, que custaria US$ 18 mil por mês.
“Tomamos a decisão de compartilhar a história de Isla nas redes sociais depois que ficou claro que não poderíamos nos dar ao luxo de fornecer-lhe o tratamento necessário sem ajuda”, disse Stockade. “Nossa comunidade se uniu e arrecadou fundos para nos ajudar a pagar [cost of] a medicação.”
Felizmente, Isla se saiu bem com a medicação.
“Desde que comecei [Miglustat]a deterioração ocular de Isla parou, o que é um indicador claro de que este medicamento está funcionando para impedir a progressão da doença”, disse ela.
Isto pode significar que Isla pode ser a primeira criança a viver uma vida plena, livre de demência infantil, ataxia, deficiências físicas e mentais e epilepsia.”
Ela disse que sua filha continua nadando, dançando e jogando videogame, e que sua família e equipe de cuidados estão animadas para continuar vendo-a crescer.
“Ainda temos uma longa jornada pela frente, mas, neste momento, todos os seus médicos estão impressionados com o seu progresso”, acrescentou. “Não poderíamos estar mais orgulhosos e esperançosos com o futuro dela.”
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